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Le diagnostic préimplantatoire permet à des parents porteurs d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant qui ne sera pas atteint par cette maladie, grâce aux progrès des techniques de Fécondation In Vitro (FIV) et de la génétique moléculaire. L’intérêt majeur du DPI est de fournir aux couples à risque génétique élevé un diagnostic précoce, avant le début de la grossesse dans l’utérus, et de leur éviter ainsi l’épreuve d’une interruption de grossesse. Cette technique consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro la maladie qui pourrait être transmise par les parents et de réimplanter dans l’utérus de la mère un embryon indemne. La pratique du DPI n’est pas encore acceptée dans tous les pays. Mais cependant dans les pays où des laboratoires ont été installés. C’est sur plus de 50 000 cycles de fécondation in vitro qui ont été par cette méthode et près de 10 000 enfants nés sans problème grâce à cette procédure.

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